为推动中国罕见病学事业发展贡献力量——杨佳在2018 年“中国罕见病研究报告发布会”上的讲话

　　虽然我看不见启动仪式上那8 只小手，却能感受到“一方有难、八方支援”的人文主义情怀。出席本次新闻发布会，我格外激动，因为我对罕见病的关注由来已久，它伴随我成长。我是改革开放后第一批大学生，19 岁成为大学老师，29 岁因患视网膜色素变性失明——这也是今年5 月22 日被列为我国第一批罕见病名录中的121 种罕见病之一。

　　20 年来，我作为中国盲协副主席和中国视网膜色素变性者委员会主任，开展了罕见病预防与基因筛查等工作，加强相关国际交流、港台合作。现在罕见病在我国的重要性日趋明显。本次发布会是一件具有里程碑意义的大事。《中国罕见病研究报告（2018）》的出版发行标志着我国罕见病事业进入了一个新时代。它为我们罕见病患者带来了福音，带来了生命的尊严，带来了希望，更带来了爱，正如本次发布会的主题“不因罕见而失去爱”。

　　罕见病是世界难题，各国都十分重视，都在攻关。2000年我被哈佛大学录取，攻读MPA 专业。在此期间，我被哈佛大学校医院转诊至麻省眼耳综合医院Massachusetts Eye& Ear General Hospital，确诊为视网膜色素变性，该罕见病目前无药可医。但被告知美国NIH 国家健康研究院正在进行相关科研，急需志愿者。于是，我便加入了这一团队。2008 年11 月3 日，我在美国纽约成功竞选首届联合国残疾人权利委员会委员。第二天一早，我便去了纽约大学医学院，继续支持这项科研。此外，我通过参加Retina Internationa（l 视网膜国际）代表大会，感受到各国患者组织已超越了抱团取暖的范畴，正在与医学专家、科研人员密切合作，共同攻关。

　　国际社会的理念是“Nothing about us without us”，（我们的事情我们做主），希望我国有关罕见病委员会中，有患者代表参加。我强烈要求加入这一团队，为我国罕见病事业贡献自己的一份力量。中国作为罕见病患者人口第一大国，仅以视网膜色素变性为例，患者人数达40 万。忘不了RI 代表大会上，该组织主席来自瑞士的Christina Fasser 的那声惊呼：“40 万！这相当于我们国家最大城市苏黎世的总人口啊！”

　　罕见病患者是促进科技发展、推动孤儿药研发的强大动力。作为全国政协委员，我将就加快罕见病相关立法等问题积极建言献策。作为一名九三学社社员，我有一种强烈的使命感和紧迫感。因为九三学社对于推动我国罕见病事业发展功不可没。

　　2015 年，时任九三学社中央主席韩启德出席了罕见病相关问题研讨会并发表重要讲话。我国首份罕见病研究报告有两位主编——丁洁教授和王琳教授，其中王琳也是原九三学社北京市副主委。众所周知，九三学社社员中不乏名医，必将在罕见病的诊治和目前启动的2700 万元的相关培训项目中发挥更大的作用。我作为九三学社中央联络工作委员会主任，希望能够和医卫、科普、院士、法律、教育、社会建设等委员会合作，为进一步推动中国罕见病事业的发展贡献力量。

　　中共十九大报告指出，人民对美好生活的向往就是我们的奋斗目标。要不断增强人民的获得感、安全感和幸福感。要实现这一目标，我们就要努力让罕见病患者看得起病，而且能够看好病。

　　我深知，我们任重而道远。我坚信，全面建成小康社会，罕见病患者一个也不能少。我坚信，只要我们携起手来，齐心协力，随着科学的发展，随着基因疗法、干细胞研究等领域的重大突破，盲人总有一天会重见光明，罕见病患者总有一天会圆自己的健康梦！