唐氏综合征的诊断

　　n唐氏综合征检出率为85%-90%，仍有漏诊几率。染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义。

　　n由于嵌合畸形患儿的预后主要取决于体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以更好的指导患儿开展家庭训练和社会教育。